肿瘤基因检测 · 脑肿瘤
髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测plus
髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测plus服务信息
本检测基于二代测序技术，对髓母细胞瘤组织样本进行全基因组DNA甲基化谱分析，结合拷贝数变异等分子特征，实现精确的分子分型。检测涵盖WHO CNS5分类标准中定义的WNT激活型、SHH激活型、Group 3和Group 4等核心亚型，并可进一步细分亚组。通过分析数十万个CpG位点的甲基化状态，并与国际参考数据库比对，为诊断、预后评估及临床研究提供分子依据。
¥11040参考价格
7个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
福尔马林固定石蜡包埋组织切片（含肿瘤区域，厚度5-10μm，8-10片）或新鲜冰冻肿瘤组织（约50mg）。
送样要求
FFPE样本需常温干燥保存与运输，建议切片后一周内送检，避免反复冻融。冰冻组织需-80°C或液氮速冻后保存，干冰运输。送检时需附有明确肿瘤细胞比例（建议>20%）及病理诊断的病理报告。
适用人群
适用于经病理学初步诊断为髓母细胞瘤的患者，尤其是儿童及青少年患者。推荐在初次诊断时进行，以明确分子亚型；也适用于复发、难治或具有不典型病理特征病例的辅助诊断与再分型。对需要精准预后判断和指导后续治疗策略（如风险分层治疗、临床试验入组）的患者具有重要价值。
临床应用
检测结果可为髓母细胞瘤提供WHO CNS5标准下的精确分子分型，是诊断的金标准之一。不同分子亚型与预后显著相关（如WNT型预后佳，Group 3型预后较差），能指导临床进行风险分层，优化治疗强度选择（如降低或强化放疗/化疗）。同时，分型结果有助于揭示潜在的靶向治疗机会（如SHH型），为患者参与特定亚型的临床试验提供依据，实现个体化精准医疗。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。