适用人群
适用于：（1）具有临床疑似FAME3症状的个体，如成年期起病的进行性皮质肌阵挛、震颤、癫痫发作（尤其是光敏性），伴或不伴认知功能下降；（2）有明确的家族性皮质肌阵挛性震颤或癫痫家族史的高危家庭成员进行症状前或携带者检测；（3）对已出现不明原因肌阵挛或癫痫的患者进行病因学鉴别诊断，特别是与Unverricht-Lundborg病等类似疾病进行区分。
检测内容
本产品通过毛细管电泳技术，特异性检测与家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型（FAME3）相关的致病基因SAMD12内含子内的TTTCA/TTTTA重复序列扩增。检测覆盖SAMD12基因的关键区域，精确测量该五核苷酸重复序列的拷贝数。毛细管电泳基于片段大小分离荧光标记的PCR扩增产物，通过分析电泳峰图来判断重复序列是否发生病理性扩增（通常为数百至数千次重复），从而实现对该动态突变的精准诊断。
样本要求
请使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀6-8次。样本在2-8°C条件下保存和运输，避免冻存。建议72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时于-20°C冷冻保存，但应避免反复冻融。
临床应用
本检测具有明确的诊断价值。阳性结果可确诊FAME3，为患者提供明确的遗传学病因，结束漫长的诊断历程，并有助于评估疾病进展风险。对于家族成员，可进行准确的遗传咨询和风险评估，指导生育选择（如产前诊断）。阴性结果可帮助排除该特定病因，引导临床医生寻找其他致病基因。检测结果对指导抗癫痫药物选择（如避免使用可能加重病情的药物）、预后判断以及家庭成员的早期监测与管理具有关键的指导意义。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
醴陵办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，湖南省醴陵市文化北路商业步行街9-45号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。