遗传病检测 · 肌阵挛癫痫
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型FAME1服务信息
本检测采用毛细管电泳技术，针对家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型（FAME1）相关的致病基因SAMD12内含子区域内的TTTCA/TTTTA五核苷酸重复序列进行检测。该技术通过精确测定重复单元的数量，以确定是否存在致病性的异常扩增。检测覆盖SAMD12基因8号内含子内已知的致病核心重复区域，旨在明确该位点的重复次数，为FAME1的诊断提供分子依据。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25°C）保存与运输，避免极端温度（暴晒或冷冻）。样本应在采集后72小时内送达实验室。采血时注意无菌操作，确保抗凝管充分混匀，防止凝血。
适用人群
本检测适用于有家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（FAME）临床表型或家族史的患者。具体包括：1. 临床表现为进行性加重的皮质性肌阵挛、癫痫发作和/或震颤的个体；2. 具有明确或可疑常染色体显性遗传FAME家族史的先证者及其有风险的亲属。对于相关症状鉴别诊断及家系成员的遗传咨询与风险评估具有重要指导意义。
临床应用
本检测具有明确的诊断价值，可确诊家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型（FAME1）。检测结果有助于：1. 明确患者病因，与其它类型的遗传性肌阵挛癫痫或特发性震颤进行鉴别诊断；2. 指导临床制定个体化的治疗与管理方案；3. 为有家族史的家系成员提供准确的遗传咨询、风险评估及产前诊断（如适用）的依据，实现疾病的早期预警与管理。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。